A.N.A.A. - Associazione Nazionale Alopecia Areata

(scopo, modalità e costo dello studio)

L’alopecia areata (AA) è una comune malattia della pelle che si manifesta con la perdita dei capelli e affligge approssimativamente l’1-2% della popolazione generale.

L’eziopatologia dell’ AA non è ancora ben compresa. L’AA è una patologia autoimmune tessuto-specifica diretta contro il follicolo del capello e potrebbe essere associata ad altre malattie autoimmuni.

Il meccanismo di disfunzione del follicolo è immunologico ed è controllato da linfociti T attivati. La suscettibilità all’AA è dovuta a mutazioni poligeniche. Vari geni implicati nella risposta immunitaria sono stati reputati responsabili dell’AA.

Lo scopo del nostro lavoro è di individuare le mutazioni o i polimorfismi genetici responsabili dell'alopecia, in particolare presenti all’interno dei geni AIRE (autoimmune regulator) e ICOSLG (Inducible T-cell co-stimulator ligand). Successivamente il nostro obbiettivo è quello di  riuscire a relazionare le mutazioni genetiche nei geni AIRE e ICOSLG con l’instaurarsi di un determinato repertorio linfocitario autoimmune nei malati.

Sia il gene AIRE che ICOSLG sono coinvolti nella determinazione del repertorio  linfocitario presente nel sangue periferico. La presenza di mutazioni o di determinati polimorfismi genetici nella sequenze dei due geni potrebbe pertanto alterare il fenotipo linfocitario, inducendo un'autoimmunità contro diversi antigeni deputati allo sviluppo del follicolo del capello nei pazienti con alopecia.

Pertanto questo studio è utile per spiegare una delle possibili cause genetiche responsabili dello sviluppo dell’alopecia e potrebbe essere di aiuto per comprendere quale dei meccanismi del sistema immunitario viene alterato in questi pazienti.

Come studio preliminare  inizieremo ad analizzare 25 pazienti, in modo da capire se i primi risultati del nostro lavoro siano già positivi o negativi. Il costo dello studio su 25 pazienti comporta una spesa di circa 10.000.00 euro. Nel caso in cui i primi dati sull’analisi di 25 pazienti ci diano dei risultati positivi, sarà necessario aumentare il numero dei pazienti in esame, in modo tale da dare una significatività statistica allo studio.

In tal caso bisognerà  reclutare per lo studio almeno 100 pazienti, pertanto il costo del progetto di ricerca ammonterebbe intorno alle 40.000.00 euro.